Témoignage du père de JÉRÉMY.

"Nous avons les résultats génétiques : votre fils Jérémy a la mutation 694 du gène MEFV "

 

Je ne comprenais pas très bien ce que le Professeur voulait nous dire mais cela semblait devoir nous soulager. "Jérémy a très certainement la Maladie Périodique. Il suivra un traitement quotidien à vie à base de colchicine. Ce remède est souvent miraculeux non seulement dans l'espacement des crises mais surtout en prévention d'une évolution plus sérieuse : l'amylose rénale". L'entretien n’avait duré que quelques minutes et nous nous étions retrouvés, Jérémy, sa maman et moi dehors, devant l’hôpital. Nous étions à la fois vaguement soulagés de connaître enfin la cause des crises répétées de Jérémy et aussi un peu "sonnés" par cette annonce.

 

Nous avons tenté d'expliquer cela de façon simple à Jérémy qui avait 7 ans à l’époque. Il a commencé son traitement le jour même (…)


Ensuite, curieusement, les semaines, puis les mois se sont succédés sans que Jérémy n'ait de crises. Un an après, Jérémy n'avait toujours pas de crise : le miracle s’était produit. Jusqu'à ce jour, nous avions été dans le schéma classique de l'errance de diagnostique. Depuis sa naissance, Jérémy n'avait cessé d'être malade. Pendant les premières années de sa vie, des épisodes fébriles, récurrents toutes les 4 à 6 semaines, que nous avions mis sur le compte d'une fragilité et d'un manque d'immunité, courants dans la petite enfance puis plus tard sur le compte « d’ EPISODES VIRAUX ».

 

A partir de 6 ans, les douleurs abdominales ont commencé, liées aux crises fébriles. A cette époque, Jérémy a été hospitalisé pour une appendicectomie puis finalement il a échappé à l'intervention inutile avec toujours le même diagnostic : Episode viral. Lors d'une hospitalisation de Jérémy, le hasard nous a mis en présence d'une ancienne pédiatre - retraitée ! En nous quittant, elle nous a dit une phrase magique : " Ayez en tête, la maladie périodique ! On ne sait jamais ! ".

 

A partir de ce jour, nous avons commencé à nous documenter sur cette maladie dont je connaissais déjà le nom et le traitement puisque mon oncle en est atteint. J'ai interrogé ce dernier (qui avait, jusqu'à présent, très rarement parlé de sa maladie) qui m'a signalé d'autres cas dans la famille. J'ai consulté les sites Internet dans lequel nous avons trouvé des contacts de médecins spécialisés et de centres de recherche génétique.


Nous avons alors procédé à une recherche génétique, puis pris rendez-vous avec le Professeur Reinert, éminent spécialiste dans le traitement de cette maladie.

 

Jérémy vit maintenant normalement depuis près de 6 ans. Et même si je n'ai pas vraiment considéré que Jérémy était un enfant malade ni ressenti une quelconque culpabilité, je perçois néanmoins une confuse inquiétude sourde : La colchicine sera-t-elle toujours disponible et efficace ? Que sera le long terme ? L'amylose ?

 

Mais je m'efforce de ne pas m'inquiéter inutilement et de profiter pleinement de la bonne santé de Jérémy.