Témoignage de KAT - Canada

Témoignage d’une longue errance médicale avant un diagnostique probable de la FMF.

 

Bonjour FMFers!


Mon nom est Kat, j'habite à Prince Edward Island, Canada. Ma mère était à moitié acadienne et du comté de Yarmouth en Nouvelle-Écosse. J'ai développé une UC (Ulcerative colitis) quand j'avais 17 ans. L’UC était connue dans la famille de maman. J’ai maintenant 50 ans et au cours des années j'ai développé de l'arthrite, une maladie inflammatoire de la vésicule biliaire ainsi qu’une endométriose. Mon UC (Ulcerative colitis) a finalement été classée comme "maladie de Crohn".


Je suis maintenant en attente d'être génétiquement testée à Montréal pour la FMF, mais cela peut prendre jusqu'à trois ans pour que cela arrive, je ne veux pas attendre trois ans pour être testée et je pense demander à mon médecin de famille de commencer à me traiter avec une faible dose de colchicine pour voir si mon état de santé s'améliore.


En 1993 à l’âge de 32 ans, j'ai commencé à avoir des crises abdominales sévères pour lesquelles j'aurais dû être hospitalisée à cause de la douleur. Ces attaques n'étaient pas très longues en général quelques jours et en prenant des analgésiques je pouvais récupérer et retourner à ma vie "normale".


Mon gastro-entérologue disait toujours ; « vous allez mieux trop vite pour quelqu'un qui a la maladie de Crohn ». C’est depuis cette époque que tout a empiré et que j'ai été alitée pendant de longues périodes à cause de tous mes problèmes de santé. Je dirais que sur les 15 dernières années, j'ai passé 3/4 de celles-ci au lit, malade.

En 2008 à l’âge de 47 ans, j'ai commencé à éprouver le même type de crises que ma mère lorsqu'elle était malade. Je n'avais jamais connu çà avant et ses crises étaient terrifiantes, j'ai pensé que j'allais mourir car elles sont devenues une constante.


Ces attaques ont commencé avec une sensation de brûlure coulant de mon aine à ma cuisse, sueurs intenses et terribles douleurs dans mes articulations et mes muscles. C'était comme avoir une très mauvaise grippe. Mon esprit était devenu confus et je tombais partiellement dans le « coma ».

Pendant des mois, je suis allée d’hôpitaux en cliniques, j’ai été testée à plusieurs reprises mais on me disait que mon bilan sanguin était bon et les médecins ne pouvaient pas expliquer ce qui se passait. En désespoir de cause, je suis allée voir un naturopathe, il a diagnostiqué immédiatement une insuffisance surrénale. J'ai donc commencé à prendre des médicaments pour les fonctions surrénales et cela a commencé à s'améliorer immédiatement.


Finalement, j'ai réalisé que j’avais les mêmes crises que maman, mais que je ne prenais pas de stéroïdes. J'en ai conclu que cela devait être une sorte de syndrome génétique qui était probablement hérité du côté de la famille acadienne de maman. J'ai commencé à faire des recherches sur l'insuffisance surrénale et j’ai continué à chercher des informations au travers de deux groupes distincts qui étaient mentionnés dans la littérature sur la "maladie génétique rare» incluant la maladie d’Addison .... visant plus loin le spectre de l'insuffisance surrénale.


Ces deux groupes étaient les Acadiens et les Juifs ashkénazes. J'ai continué mes recherches et finalement j’en suis venu à la conclusion que les Acadiens et les Juifs partageaient environ 8 maladies génétiques rares (Gaucher, Bloom, anémie de Fanconi, Nieman-Pick, de Tay-Sachs, le syndrome d'Usher et de l'ataxie de Fredreich), les Cadiens partageaient également ses maladies. Sur cette base, j'ai émis l'hypothèse que certains Acadiens doivent être à l’origine génétiquement juifs, j'ai donc commencé à chercher une façon d'expliquer cela.


Pour faire court, j'ai finalement découvert que mon ADN mitochondrial (transmis uniquement par la mère) est U6a, probablement juif sépharade d'Afrique du Nord! Alors j'ai commencé à étudier les maladies génétiques des populations séfarades à la recherche d'une maladie qui pourrait expliquer les problèmes courants de santé dans ma famille.


Heureusement j'avais une copie de mon arbre généalogique que ma grand-mère acadienne avait terminé en remontant jusqu’à 1600 des deux côtés de ma famille et des grands-parents. Avec cela et les moteurs de recherche internet, j'ai été finalement en mesure de trouver ma réponse.

À cette époque j'ai regardé la FMF car bien que les «attaques» ressenties comme de la fièvre à l'intérieur je n’avais jamais aucunes températures supérieures à la normale .... juste un peu. J'ai donc rejeté la FMF comme une explication possible et je me suis orientée sur le déficit poly glandulaire.

Effectivement j'ai trouvé « déficience poly glandulaire » parmi la population juive iranienne ayant la FMF.


Ensuite, j'ai passé environ un an de recherche sur l'histoire de la diaspora juive à essayer de comprendre comment les descendants des Juifs iraniens auraient migrés jusqu’aux Acadiens. Cette lecture de l'histoire a pris un certain temps! Finalement, j'ai été en mesure de retracer cette migration, à travers l'Afrique du Nord, l'Espagne et dans des endroits divers et variés autour du globe. Pourquoi pas l'Acadie? J'ai ensuite trouvé un site avec les résultats ADNmt des Acadiens et j’ai pu démontrer que les Acadiens ont effectivement un ADN sémite combiné avec les maladies génétiques rares, je suis sûr que j'ai raison sur les origines génétiques des Acadiens.


Au printemps dernier, après une énième visite à l'hôpital suite à une "attaque", je suis rentrée pour me reposer sur mon lit les yeux fixés sur mon mur qui est couvert avec des listes de maladies génétiques d’acadiennes, cajuns, ashkénazes, séfarades et arabes, mon oeil s’est reposé sur la FMF.

J'ai continué à regarder et me suis rappelée brusquement de l'histoire de Brent Kennedy qui a découvert son ascendance Mélangeons. J'ai sauté du lit et me mit à fouiller dans toutes mes archives pour retrouver son histoire. Comme moi il a trébuché à cause de ses problèmes de santé, a découvert son ascendance et la réponse à sa quête. J'ai commencé à lire tout ce que j'ai pu trouver sur Internet sur la FMF. J'ai eu l'idée que peut-être isolés les Acadiens après 400 ans en Nouvelle-Écosse avaient peut-être développé leur propre mutation particulière et l’expression de celle-ci ne portent pas que sur l'aspect de fièvre de la maladie.


Plus je lisais, plus j'étais convaincu qu’une forme de la FMF avait muté dans ma famille. Comme enfant, j'ai eu des maux de tête terribles, obligée de dormir assise parce que la pression dans ma tête était si douloureuse. Enfant ma sœur avait de l'asthme et a dû être hospitalisée souvent à cause de cela. Nous savons que le diabète (associée à la FMF selon mes recherches) sévit dans la famille, l’UC (Ulcerative colitis) et la fatigue de Crohn aussi, la polyarthrite chronique, l’insuffisance surrénalienne, l’eczéma, des allergies à gogo et des problèmes de vésicule biliaire aussi.


Je peux avoir une crise pour cause de blessure physique ou un stress émotionnel. Après avoir lu beaucoup sur la FMF, j'ai décidé d'abandonner complètement les produits laitiers car j'avais de terribles "attaques" après avoir mangé du fromage. Je ne peux pas boire de café ou manger des noix, aussi contre indiqué pour la FMF !


Depuis la sortie de mon journal, j'ai eu seulement quelques petites crises à cause du stress. J'ai aussi fait beaucoup de recherches sur la maladie de Crohn, Bechet, et quelques autres maladies des fièvres inflammatoires car toutes ces maladies ont tant en commun, je me demande si elles ne font pas toutes partie du spectre des fièvres inflammatoires?


J'ai lu il y a quelques mois un document sur la mutation E148Q. Elle conviendrait parfaitement à l’hypothèse que nous vivons dans ma famille sous une forme « non-fièvre de la FMF ». Selon ce que j'ai lu, la mutation serait née en France avec les Juifs non ashkénazes et cela pourrait être exactement ce qui est venu à la Nouvelle-Écosse mais qui n'est pas reconnu.


J'ai écrit un long document médical de plus de 100 pages retraçant mes antécédents médicaux familiaux, mes antécédents familiaux acadiens. Je crois qu’il y a beaucoup de gens comme moi dans le Canada atlantique qui ne seront jamais diagnostiqués correctement parce que personne n'est au courant de ses antécédents génétiques orientaux. Je me demandais si quelqu'un serait intéressé par la lecture de mon document? Mon témoignage ressemble t’il à la FMF ?


Je me demande aussi si quelqu'un a des conseils à me donner ou m’orienter dans mes démarches. Je sais que tout cela me parait fou !

Toute réponse serait appréciée.

Merci beaucoup de m’avoir lu.


kat Murphy : chickwithmakeup@yahoo.com