Témoignage de KARINE

J’ai trois enfants dont un garçon de sept ans qui est « parfois malade ».


Nous avons découvert, il y a deux ans, qu’il avait la Fièvre Méditerranéenne Familiale, plus connue sous le nom de Maladie périodique. Mon mari et moi ne connaissions pas cette maladie. Et pourtant, elle touche plus de 30% de juifs sépharades.

 

C’est une maladie génétique de type récessive, les deux parents sont porteurs du gène. Autrement dit, une maladie héréditaire.

 

A la suite de la conférence sur la maladie périodique et autres fièvres récurrentes héréditaires sous la présidence du Pr. Reinert à laquelle j’ai assisté, j’ai eu envie de vous faire partager la teneur de cette réunion.

 

Il ne faut pas rester dans l’ignorance. A tout moment, dans notre entourage, famille ou amis, nous pouvons rencontrer une personne présentant les symptômes et ne connaissant pas cette maladie.

Nous avons vécu une longue période d’errance médicale ; en cinq ans, consultations de différents médecins, visites à l’hôpital, prises de sang, radiographies, scintigraphie, traitements antibiotiques. Et les crises survenues brutalement disparaissaient au bout de trois ou quatre jours. Ne pas savoir, c’est une situation difficile à gérer pour le malade bien entendu, mais aussi pour tous ceux qui l’entourent au quotidien. Ce n’est pas évident, ni pour les professeurs, ni pour l’infirmière de l’école qui vous appelle sur votre lieu de travail :« Votre fils a 39° de fièvre, il se plaint de la jambe et a du mal à respirer ».


En effet, les patients présentent différents symptômes : fièvre, douleurs abdominales ou thoraciques, douleurs articulaires, éruption cutanée, présence de ganglions à la gorge... Tant de symptômes ressemblant à une grippe ou à une angine, alors comment diagnostiquer la fièvre méditerranéenne. Jusqu’au jour où l’institutrice de mon fils m’a parlé de la maladie périodique. Et après une prise de sang, nous avons su qu’il était porteur du gène M694V,« M » comme mutation du code génétique.

 

La pyrine, la protéine qui contrôle le système immunitaire, ne fonctionne pas correctement. Elle n’arrête pas le système immunitaire quand celui-ci se déclenche sans raison (pas de virus dans le corps). La prise du médicament la colchicine, utilisée depuis 1973, doit aider la pyrine à stopper le système immunitaire, et par conséquent doit éviter certaines complications comme le dépôt d’amylose sur les reins.

 

Les médecins présents à la conférence, sont convaincus des bienfaits de la colchicine. Elle peut être efficace à 100% et limiter les crises à une ou deux par an. A cet instant, je me suis rendu compte que ce n’était pas le cas de mon fils. Cependant, certains patients ont fait part de leur expérience et ont expliqué qu’avec l’âge les crises pouvaient s’estomper de façon significative. Alors gardons espoir. Des sérieuses recherches sont entreprises dans ce domaine.

 

Je suis sortie de la conférence, rassurée d’être entourée par ce réseau de médecins à l’écoute des patients, du généticien au praticien jusqu’au professeur en médecine spécialiste des problèmes liés au dépôt d’amylose.

 

Ainsi, j’invite tous ceux qui se sentent concernés, ou simplement intéressés par cette maladie qui touche particulièrement notre communauté, à me contacter ou à adhérer à l’association de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des Fièvres Récurrentes Héréditaires ( affmf@orange.fr)

En parler, c’est entrevoir le chemin d’une première guérison.

 

Karine