Témoignage de DINA

Je souffre de la maladie périodique depuis environ l'âge de 8 ans et diagnostiquée très rapidement. Je suis née en Tunisie (Juive sépharade). Aucun traitement, hormis des antalgiques lors des crises (thoraciques se déplaçant vers l'abdomen, fortes fièvres, douleurs articulaires). J'en avais souvent (3 à 4 par mois). Je suis arrivée en France à l'âge de 20 ans. Toujours aucun traitement. Un médecin généraliste m'avait prescrit (en 82) de la colchicine, mais à très fortes doses. insupportable !!

 

J'ai eu 2 garçons qui sont en parfaite santé. Mon mari, qui est juif d'Afrique du Nord également, n'est pas porteur de la maladie...

 

Jusqu'au jour (béni) où, surfant sur le net, j'ai découvert le nom d'un spécialiste exerçant à l'Hôpital de Villeneuve St Georges dans la Région Parisienne (94) et qui s'occupe de cette maladie. Excellente prise en charge ; 1 comprimé de colchicine tous les soirs - au long cours + 1 demi comprimé en ce moment tous les deux jours (l'âge pouvant accroître la fréquence des crises).Batterie d'examens tous les 6 mois, pour vérifier notamment le bon fonctionnement de mes reins.

 

Un test génétique (avant traitement) a été fait. J'ai la forme la plus grave de la maladie (homozygote) et le médecin se demande, avec toutes ces années de crise sans traitement - comment j'ai pu être de ce monde encore (...). J'avais un frère qui souffrait de cette maladie et qui est décédé à l'âge de 65 ans, mais d'autre chose.

Je vous précise que je suis traitée seulement depuis 1998, donc à peine depuis 8 ans. Ma vie a littéralement changé : mes crises apparaissent sous forme atténuée que très rarement. Ou bien de temps à autre (en ce moment), le soir principalement : très forte fièvre avec myalgies et douleurs articulaires durant une nuit et le lendemain : plus rien.... En pleine forme !