Témoignage de CAMILLE - mise à jour janvier 2016

Extrait de : Ma vie avec la FMF, l'amylose AA  et un AVC en 2013©

 

Bonjour à tous, j'ai 70 ans, c'est la première fois que je m'exprime pour l’AFFMF car il m'a semblé important de vous faire part des problèmes qui pourraient jalonner votre vie avec cette maladie la FMF.

 

Je m'appelle CAMILLE, j'ai la FMF (mutation homozygote M694V ATG>GTG) ainsi que l'amylose AA (vérifiée par biopsie rénale), ma dose de colchicine est actuellement de 1mg par jour (matin).

 

Attention ; le dosage de la colchicine doit être fait exclusivement par votre médecin interniste car tous les cas de FMF ne nécessitent pas la même dose, par contre la prise journalière est obligatoire, cela frêne la survenue de l'amylose AA qui comme vous le savez n’a pas de médicament pour la soigner.

 

Avant la pose d'un diagnostic en 1989 de la maladie périodique définie comme telle, depuis confirmée en 2001 par un test génétique, j'ai dans ma jeunesse souffert de crises abdominales aiguës qui duraient trois jours, voir quatre.

 

Maintenant, et ce depuis 1989, suite au traitement à la colchicine, ces crises sont avortées et remplacées par des crises espacées d'accès fébrile qui, sauf quelques rares crises de jour ou début de soirée, se déclenchent la nuit.

 

En juin 2007, j'ai été hospitalisée suite à deux fortes crises successives et rapprochées de FMF avec arythmie et tachycardie qui ont occasionnées un oedème pulmonaire (problème traité). Un apport de fer ainsi que deux transfusions ont été nécessaire pour corriger une tension très basse ainsi qu'une grande fatigue.

 

Les examens pratiqués pendant cette hospitalisation se sont révélés corrects sauf que l'amylose AA détectée au niveau rénal s'était aussi installée dans l’intestin grêle, l'évolution n'étant pas significative (pas de dialyse) mais la protéinurie était en évolution.

 

Pendant les sept mois d'hôpital qui ont suivis sont apparues des nausées, des écoeurements et des vomissements permanents qui ne me permettait plus de m'alimenter normalement – rien ne passait, l'état de faiblesse maximum se faisait cruellement sentir (–9kg), il me paraissait impossible de remettre le système digestif en équilibre et de me redonner l'appétit qui faisait gravement défaut, j'étais descendue en poids à 41 kg.

Il a été décidé la mise en place d'une voie centrale tunnelisée pour alimentation parentérale 24h/24h.

 

De retour chez moi et pendant un an j’ai été perfusée toutes les nuits, suite à toutes ses perfusions nutritionnelles et autres, j'ai enfin retrouvé l'appétit, bien sur il m’a fallu beaucoup de temps pour retrouver une activité normale, reprendre du poids et notamment refaire mes muscles par des exercices et de la kinésithérapie, ce qui est fondamental. (Pour mémoire la colchicine était alors de 2,5mg/jour).

 

L’amylose AA me fragilisant, mon médecin interniste m’avait proposé des piqures d'enbrel (2 par semaine de 25mg) et ce depuis le début de l'année 2009, d'ordinaire l'enbrel (Etanercept) est proposé pour la polyarthrite rhumatoïde, maintenant je suis revenue à une piqure par semaine.

 

Ce traitement a apporté une efficacité certaine qui se ressent dans les analyses de sang et la protéinurie rénale, mais au bout de quelques mois des problèmes de fatigue musculaire sont apparus dans les jambes.

 

D'ou arrêt pendant trois mois de l'enbrel suivi d'une biopsie musculaire pour contrôler les effets supposés de l'enbrel, ce qu'il en ressort, c'est que l'enbrel n'est pas en cause mais les analyses mettaient en évidence un surdosage de la colchicine.

 

Actuellement, toujours une faiblesse musculaire, je fais de la kiné deux fois par semaine pour maintenir une forme précaire et nous avons baissé par paliers la colchicine jusqu'à 1mg par jour (qui est ma dose actuelle) pour l’équilibrer avec la reprise de l'enbrel ( 1 piqure par semaine) au détriment d'une reprise de faibles crises de FMF.

 

Toujours peu d’appétit, poids stable à 54 kgs.

 

Ces épisodes de la FMF/amylose AA nous montrent qu'il faut se battre encore plus pour qu'un médicament contre l'amylose AA voit le jour rapidement. Voilà ce que je souhaitais vous faire partager sur mon expérience actuelle et sur l'emploi de ses deux médicaments.

Amicalement à tous.

 

Camille

mpfmf001@sfr.fr