Témoignage d'EMMANUELLE

Une vie d’interrogations et d'espoir?  

 

Mon histoire n'est pas des plus classiques. J'ai eu ce que je pense être les 1ers signes de la FMF à 16 ans : jamais de fièvre, des douleurs abdominales avec de brutales pertes de poids.


A 28 ans un parcours du combattant a commencé, 5 jours de crise, 4 nuits dans les urgences de différents hôpitaux, dont un qui me prend au sérieux. Une interne qui se pose des questions et qui me dit "je vous rappelle". Le lundi matin l'interne me rappelle et j'obtiens un rendez-vous avec un gastro-entérologue qui fera l'hypothèse. Deux mois après j'étais sous colchicine. Mais le doute réside, je suis hétérozygote! Après 3 ans, il me dit que je ne suis pas malade, je demande aussitôt un 2e avis dans un autre hôpital, où je suis suivie depuis. Maintenant il s'agit d'une interniste, une femme formidable par sa disponibilité.


Je suis à 1mg de colchicine, soit une dose extrêmement faible. Je l'ai oublié une seule fois, ce qui n'a pas porté à conséquence. Par contre au début de mon traitement j'ai eu ce que certainement beaucoup de gens ont, à savoir une révolte. J’ai volontairement oublié une prise, ce qui m'a conduit aussitôt à l'hôpital.


Autant dire qu'aujourd'hui je fais très attention à bien prendre ma colchicine et à part cet oubli, j'ai toujours pris scrupuleusement mon comprimé.

J’ai fait faire le dépistage génétique qui montre que je suis hétérozygote, c'est à dire une seule mutation trouvée. Je garde bien sur espoir que ce test soit faux et qu'une autre mutation existe mais n'a pas été trouvé, car ainsi, je pourrais me dire que je suis malade par la présence des deux allèles nécessaires par les règles de la génétique de Mendel, et alors me dire que mon enfant ne risque rien. En effet, seul l'exon 10 du gène a été testé car 90% des mutations sont sur cet exon.

Bien sur, chaque bilan est une angoisse terrible. J’ai très peur qu'on me dise que mes reins ne fonctionnent plus et que je doive m'aider de dialyse. Une peur viscérale, irraisonnée, car la colchicine me protège.


Ma vie : tous mes amis ont fui devant mes douleurs, ma famille ne me croit pas malade. Je suis isolée avec mon mari qui m'a connue malade, et m'a acceptée ainsi. J'ai un travail, ce dont je m'estime heureuse.


Mon avenir : très peur de la transmission devant cette forme atypique. Jusqu'à l'an dernier je ne voulais pas d'enfant, mais la rencontre avec un généticien m'a permis de beaucoup y réfléchir et de changer d'avis.


Mes crises : moins fortes, moins graves, différentes avec maintenant des problèmes hépatiques, des douleurs musculaires en plus.


La fréquence : environ une crise par trimestre. Mais ma diététicienne a trouvé un remède par hasard : les noix. Tout type de noix calme mes douleurs : amande, noisette, noix, noix de cajou ; mais pas les cacahuètes qui majorent la douleur.


Concernant les noix, j'y crois, sans doute l’action de certains acides gras présents, on m'avait parlé du jus de grenade, mais je n'y ai trouvé aucun bénéfice. Et puis tout le monde est différent, donc certainement que les organismes réagissent différemment. Je sais qu'il existe de nombreuses interactions avec la maladie ou la colchicine, donc à chaque changement j'informe mon médecin pour avoir son aval.


N’étant pas médecin j'ai toujours peur d'une interaction médicamenteuse.

J’ai fait une demande à la MDPH de mon département il y a un an et demi et il y a 6 mois j'ai été reconnue travailleur handicapé par rapport à la FMF.


Ma motivation : j'en ai marre de me faire licencier ou qu'on ne reconduise pas mes CDD à cause de mes crises !


Et donc la MDPH a accepté ma demande de reconnaissance du handicap. Depuis que j'en ai parlé à mon travail, je vis presque un enfer. Dès que je suis malade ou fatiguée on me fait comprendre que ce n'est pas normal, que je n'ai pas ma place. Je ne suis toujours pas titulaire et j'attends une titularisation sur statut du handicap qui est en cours.


Je tiens quand même à dire que je travaille en milieu hospitalier dans un service de gastro et que ma chef ne croit pas que j'ai la maladie et me demande un 2è avis, ce sur quoi je m'oppose complètement car j'ai toute confiance en mon médecin et je ne veux pas perdre cette confiance qui pour moi est plus qu'importante. Mon médecin est tout simplement fantastique, je ne vois pas pourquoi j'irai voir ailleurs.


Mais pour en revenir au statut de handicap, c'est une arme à double tranchant, car très vite tant qu'on est "normal", tomber malade est normal, mais dès qu'on est "handicapé", alors tout change et surtout le regard et les réflexions des autres, et ça devient vite pesant.


Il faut arriver à faire abstraction des réflexions mesquines des uns et des autres, pour travailler correctement.


Emmanuelle