Définition

Le centre national de référence d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d’équipes médicales hautement spécialisées.

Le label « centre de référence » est délivré pour une période de cinq ans. Il est prévu une évaluation à la fin de la troisième année de fonctionnement et à la fin de la période de labellisation.

Le label correspond à la reconnaissance de l’excellence d’une organisation médicale et d’un haut niveau de recherche dans le domaine de la maladie rare concernée. Il vise à mettre en place progressivement sur la durée du plan des structures d’expertise nationale voire internationale dans le domaine d’une ou d’un groupe de maladies rares.  

Missions des centres

Assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente :

  • en améliorant l’accès au diagnostic et l’accompagnement de l’annonce du diagnostic
  • en définissant et en réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi pluridisciplinaire des patients dans le cadre d’une filière de soins organisée et cohérente
  • en veillant à l’information et à la formation des malades et de leur entourage.

Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé :

  • en identifiant des correspondants hospitaliers et acteurs de proximité qui permettent d’assurer un suivi du malade au plus près de son domicile
  • en organisant une filière de soins
  • en formant et en informant les professionnels de santé non spécialistes sur les maladies rares

Participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares :

  • en participant à la surveillance épidémiologique de la maladie
  • en réalisant des recherches et essais thérapeutiques
  • en assurant la diffusion (indications et prescriptions) et le suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins
  • en mettant en place des bonnes pratiques professionnelles concernant la ou les pathologies, en liaison avec les équipes nationales et internationales en particulier européennes

Développer les outils de la coordination entres les différentes structures et acteurs prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies :

Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles :

Pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares et être l’interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de ses proches