Le CINCA

Ce syndrome, dénommé également NOMID en anglais (pour neonatal onset multisystemic inflammatory disease) a été décrit pour la première fois par le docteur Prieur en 1980.

 

La maladie débute en général dès les premiers jours de vie. Les patients présentent constamment une atteinte cutanée (éruption cutanée pseudo-urticarienne),  associée à une atteinte neurologique avec une inflammation des méninges chroniques et une atteinte articulaire.

 

  • L’atteinte cutanée est constante, présente dans 2/3 des cas dès la naissance. Elle est identique aux éruptions décrites dans l’urticaire familiale au froid et le syndrome du Muckle-Wells. Elle peut soit évoluer par poussée, soit être permanente, variant parfois au cours de la journée.

 

  • L’atteinte articulaire est plus ou moins importante en fonction des patients, il peut s’agir de simples arthralgies ou d’arthrites touchant en général genoux, chevilles, coudes et poignets, sans séquelles articulaires à long terme. Cependant environ un tiers des patients vont présenter une atteinte articulaire plus sévère que l’on appelle arthropathie avec une augmentation de la taille des articulations (hypertrophie articulaire) secondaires à une croissance anarchique des cartilages de croissance osseux. Cette arthropathie va entraîner des douleurs intenses, des raideurs articulaires avec des contractures. Les articulations les plus touchées sont le genou, avec parfois une hypertrophie caractéristique de la rotule[BL1] . L’atteinte est d’autant plus importante qu’elle débute tôt dans la vie.

 

  • L’atteinte neurologique est caractérisée par la présence d’une inflammation des méninges avec une augmentation du taux de polynucléaires neutrophiles dans le liquide céphalo-rachidien (méningite chronique à polynucléaires). Cette inflammation méningée va se traduire par des maux de tête (le plus souvent le matin au réveil), des vomissements. Dans les formes sévères, les enfants peuvent présenter un retard de développement psychomoteur avec éventuellement un retard mental. Certains patients peuvent également présenter des crises d’épilepsie.

 

  • A ces symptômes peuvent s’associer une fièvre, inconstante, modérée, évoluant par poussées ou continue sur la journée, des signes oculaires assez fréquents, avec une uvéite chronique et dans les formes sévères une atteinte du nerf optique qui peut entraîner une diminution de l’acuité visuelle.

 

Les poussées sont constamment associées à des signes d’inflammation dans le sang (élévation de la CRP, de la vitesse de sédimentation, des polynucléaires neutrophiles) mais qui ne sont pas toujours très spectaculaires. En dehors des poussées, il peut persister une inflammation chronique à minima.

 

La sévérité de la maladie va être très différente d’un patient à un autre.

Certains vont présenter une atteinte sévère qui peut s’exprimer avant la naissance : retard de croissance fœtale, naissance prématurée, trait du visage particulier (grosse tête avec front proéminent) présentant dès la naissance des signes cutanés, de la fièvre, une atteinte méningée et articulaire sévère. La qualité de vie de ses enfants est en général médiocre.

D’autres patients vont présenter des atteintes plus modérées exprimant essentiellement soit l’atteinte neurologique, soit l’atteinte cutanée. Les formes plus modérées de ce syndrome sont parfois difficiles à différencier du syndrome de Muckle-Wells.

 

Du fait de l’existence d’un syndrome inflammatoire biologique chronique, il existe un risque d’évolution vers une amylose.

Par ailleurs, comme dans le syndrome de Muckle-Wells, certains patients présentent une surdité d’installation progressive qu’il faut savoir dépister par des bilans auditifs réguliers.