Le syndrôme de Muckle Wells


Le syndrome de Muckle-Wells a été décrit pour la première fois par Thomas Muckle et Michael Wells en 1962. Il touche une vingtaine de famille en France, quelques cas sporadiques ont été également décrits.

Ce syndrome survient en général tôt dans la vie : dans plus de la moitié des cas, les premiers signes débutent dès les premiers mois de vie, mais certains patients peuvent présenter les premiers symptômes à l’adolescence voire un peu plus tard.

 

Les crises surviennent sans facteur déclenchant bien précis, mais on sait que l’exposition au froid ou les changements climatiques brutaux, le stress, la fatigue, les émotions ou une vaccination peuvent favoriser la survenue d’un accès inflammatoire.

 

Lors d’une poussée inflammatoire, les patients vont présenter :

  •  Une éruption cutanée constante,
  •   Une fièvre rarement élevée accompagnée d’une sensation de malaise général, courbatures, frissons. surtout en fin de journée et la nuit : rythme circadien .
  •  Des douleurs articulaires liées à de simples arthralgies voire de véritables arthrites. Les articulations les plus touchées sont les genoux, les chevilles, les pieds et les mains. Les radiographies  des articulations sont normales. Les crises douloureuses articulaires durent en moyenne une semaine et ont tendance à s’accentuer avec l’âge. Ces poussées articulaires n’entraînent pas de séquelle locale, Les œdèmes des extrémités et les myalgies.
  • Une inflammation oculaire est parfois associée (conjonctivite, épisclérite, kératite…)

Ces poussées sont constamment associées à des signes d’inflammation dans le sang (élévation de la CRP, de la vitesse de sédimentation, des neutrophiles). En dehors des poussées, il peut persister une inflammation chronique à minima.

 

Complication associée : du fait de l’inflammation chronique persistante, les patients présentant un syndrome de Muckle-Wells peuvent présenter, après plusieurs dizaines d’année d’évolution, une amylose.

Par ailleurs, plus de 70% des patients présentent une surdité de perception, d’aggravation progressive débutant en général dans l’enfance. Des bilans auditifs réguliers sont donc nécessaires. La cause de cette surdité est à l’heure actuelle mal comprise par les spécialistes. Cette diminution progressive de l’audition est due à une atteinte inflammatoire du nerf auditif.  Oui enfin pas mal sont stériles et pas mal ont des troubles d’apprentissage….