Le PFAPA

Le syndrome de Marshall appelé également PFAPA (pour Periodic Fever Aphtous stomatitis Pharyngitis Adenitis) est une des causes possibles de fièvre récurrente. Il a été décrit pour la première fois par le Dr Marshall en 1987, puis d’autres médecins sont venus compléter la description de la maladie[PS1] .

Contrairement aux autres fièvres récurrentes, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire, les causes de cette maladie sont actuellement inconnues.

 

C’est la cause la plus fréquente de fièvre récurrente chez le petit enfant. La maladie débute dans la petite enfance, après l’âge d’un an, et avant 6 ans.

Description clinique

Elle se caractérise par :

  • des épisodes de fièvre, en général élevée (jusqu’à 40-41°), durant en moyenne 5 jours.
  • une inflammation de la gorge (pharyngite, angine sans germe),
  • des ganglions cervicaux et/ou des aphtes.
  • éventuellement des maux de têtes, des douleurs abdominales, des vomissements.

 

Ces épisodes ont la particularité de se répéter à intervalle régulier, en moyenne une fois par mois (allant de 2 à 10 semaines). Les parents peuvent souvent prédire le moment exact où l’enfant va avoir de la fièvre.

 

Si on fait une prise de sang au moment de la fièvre, on trouve un syndrome inflammatoire important (augmentation du taux de polynucléaires neutrophiles, de la vitesse de sédimentation, de la CRP…) qui peut mimer une infection bactérienne sévère. Les antibiotiques n’ont aucun effet sur les accès fébriles. Entre les accès, l’enfant va bien, il est en bon état général (parfois assez fatigable lors de marche prolongée), il grandit et se développe normalement et il n’y a aucun signe d’inflammation dans le sang.

 

Sans traitement, les accès se répètent pendant plusieurs mois voire années avec une tendance à s’espacer pour finalement s’arrêter spontanément. L’âge de guérison est variable d’un enfant à l’autre : le plus souvent les accès s’arrêtent vers l’âge de 5-6 ans, parfois avant, parfois seulement vers 8-9 ans voire à la puberté. Au jour d’aujourd’hui(pléonasme) remplacer par Aujourd’hui, il n’existe aucun moyen de prédire individuellement l’âge de guérison d’un enfant donné.

Une fois guéri(s), ces enfants se portent bien et ne présentent aucune complication ou séquelle de leur maladie.

 

Pour porter le diagnostic de PFAPA, un certain nombre de critères doivent être réunis (cf tableau). Le délai entre les premiers accès fébriles et le diagnostic est en général long (pouvant même aller jusqu’à plusieurs années).

Il est important de ne pas ignorer un autre diagnostic, notamment un déficit immunitaire, ou les autres causes de fièvre récurrente. C’est pourquoi, il est nécessaire de réaliser des examens au moment d’un accès fébrile et en dehors.

Bon à savoir

 

Il existe probablement de nombreuses formes dites « atypiques » de PFAPA. Certains pédiatres pensent qu’il existe des formes atténuées avec des enfants présentant des fièvres récurrentes isolées, sans autres signes associés en dehors de pharyngite et des signes inflammatoires dans le sang moins importants. Mais toutes ces variantes ont une caractéristique commune : avec l’âge l’enfant guérit sans aucune séquelle.

 

Tableau : critères cliniques du PFAPA

 

I

Épisodes de fièvre ≥ 38,5 °C

n   se reproduisant à des intervalles périodiques

n   d’une durée de 2 à 7 jours

n   depuis au moins 6 mois

n   au moins 5 épisodes avec un intervalle maximum de 2 mois entre 2 épisodes

II

Âge de début avant 6 ans

III

Présence d’au moins un des trois signes suivants lors de chaque épisode et présence de 2 signes sur 3 lors de la majorité des épisodes en l’absence de toute atteinte des voies respiratoires supérieures :

  1. Stomatite aphteuse
  2. Adénopathies cervicales
  3. Pharyngite

IV

Exclusion des autres causes de fièvre récurrente notamment héréditaires

V

Exclusion

n   d’infections

n   d’un déficit immunitaire

n   et d’une neutropénie cyclique,

VI

Enfant totalement asymptomatique en dehors des accès

VII

Croissance linéaire normale

     

 

Le traitement

La prise en charge de la maladie repose essentiellement sur le traitement des accès fébriles, il n’y a actuellement aucun traitement qui permet de guérir de manière définitive cette maladie qui va guérir spontanément avec l’âge.

Il est cependant important de traiter les accès fébriles car ils ont en général, un retentissement important dans la vie quotidienne des enfants et de leurs parents (absentéisme scolaire, jours enfant-malade…).

 

L’utilisation d’une dose unique de corticoïdes (SOLUPRED®, CELESTENE®…) dès le début de l’accès fébrile permet un arrêt rapide de la fièvre en moins de 24h. Pour certains pédiatres d’ailleurs, la réponse rapide à ce traitement est un excellent critère pour porter le diagnostic de PFAPA.  En revanche les corticoïdes n’ont aucune efficacité sur les signes d’accompagnement de la fièvre tels qu’aphtes, adénopathies ou pharyngite. La prescription et la prise de corticoïdes se fait exclusivement sur prescription médicale.

Si l’enfant supporte bien sa fièvre et n’est pas gêné dans sa vie quotidienne, il est tout à fait possible de traiter les poussées de PFAPA simplement avec un traitement symptomatique fait de paracétamol et anti-inflammatoires non stéroïdiens.

Certains enfants traités par corticoïdes au début des crises peuvent voir se rapprocher la fréquence de leurs crises.

Bien qu’il soit connu que l’utilisation de manière prolongée des corticoïdes chez l’enfant puisse avoir des retentissements sur la croissance, les doses utilisées et la durée de la prise sont très modérées et n’ont en général, aucun retentissement néfaste. Il  est cependant important de bien suivre la croissance de l’enfant pendant ce traitement.

 

Bon à savoir

 

Certains médecins suggéreraient également que l’amygdalectomie couplée à l’ablation des végétations permette dans certains cas l’arrêt des crises fébriles, mais les études cliniques réalisées sont contradictoires.

 

Actuellement, les spécialistes des fièvres récurrentes en Europe préfèrent réserver ce geste pour les enfants qui ont un retentissement social important de leur fièvre récurrente et/ou s’ils présentent une indication ORL associée (ronflements, apnées du sommeil, …).