Les symptômes

La fièvre

La fièvre apparaît de manière plus ou moins fulgurante en fonction des crises. Elle se situe en général entre 38,5°C et 39° mais peut dépasser 40°C. Elle régresse en 12/36 heures.

 

Parole de malade 

"J'ai froid, je ne me sens pas bien, je commence à avoir des vertiges et je sens la fièvre arriver de plus en plus, j'ai soif, j'ai envie de m'allonger, de me mettre vite dans mon lit sous les couvertures, je me sens très fatigué comme si j'avais une grippe".


Les douleurs abdominales

Les fortes douleurs au ventre sont la manifestation la plus caractéristique et la plus fréquente de la maladie périodique. Ces douleurs sont liées à inflammation du péritoine, [membrane qui recouvre tous les organes de l’abdomen] et sont présentes jusqu’à 90% des crises chez l’enfant (elles diminuent chez l’adulte).

 

La crise commence brusquement chez un sujet en bonne santé. Très rapidement, la douleur, localisée en un point variable, s'étend à tout l'abdomen avec une irradiation parfois lombaire et thoracique. Le patient se plie en deux et évite tout changement de position qui aggraverait sa sensation de douleur. A ce stade, la température est élevée et il existe une diminution voire une perte de l'appétit, des nausées, des vomissements et un arrêt du transit intestinal ainsi que des gaz.

L'examen clinique confirme l'impression d'une urgence chirurgicale, montrant un abdomen parfois distendu et silencieux à l'auscultation, sensible à la palpation, qui révèle une véritable contracture pariétale localisée ou généralisée.

 

Parole de malade 

"Je sens la douleur arriver. J'angoisse car je sais que je vais avoir très mal. Cela commence au niveau du nombril et après dans tout le ventre. J'ai envie de vomir, ça fait mal quand j'urine. C'est insupportable!".

 

Il existe cependant des épisodes moins stéréotypés au cours desquels les symptômes sont atténués. Notamment dans certains cas, ils se localisent à la région pelvienne et ressemblent alors à une affection gynécologique aigüe ou torsion du kyste ovarien. Enfin, certains accès débutent avec les règles souvent le deuxième jour.

Les douleurs thoraciques

En fréquence, viennent ensuite les douleurs thoraciques qui touchent 50% des cas (par inflammation de la plèvre qui recouvre les poumons et/ou péricarde qui recouvre le cœur). Les symptômes apparaissent brusquement. Ils arrivent rapidement à leur intensité maximale et régressent totalement en 24 à 48 heures. La douleur est généralement unilatérale mais elle peut irradier à l'épaule inhibant la respiration et être responsable d'une gêne respiratoire spectaculaire. Ces crises peuvent se doubler de crises abdominales.

 

Parole de malade 

"J'ai mal au thorax et à l'épaule. Je n'arrive plus à respirer ni à parler. J'ai l'impression d'étouffer, d'avoir sur moi un poids de 100 kg. Cela fait trop mal, je ne peux plus bouger quand je suis dans mon lit, ni m'asseoir ni me tourner sur le côté."

Les douleurs articulaires

Contrairement aux autres symptômes aigus, les crises articulaires ne sont pas stéréotypées et posent des problèmes de diagnostics parfois difficiles. Pour 30% des cas, les douleurs articulaires (par inflammation des membranes).

 

Les autres manifestations


  • Les crises articulaires prolongées : Elles concernent le genou ou la hanche et sont à l'origine d'une mono-arthrite chronique qui s'accompagne souvent d'une attitude en flessu ( attitude fléchie).
  • Les manifestations cutanées : Les signes cutanés sont notés avec une fréquence variable. Les manifestations sont essentiellement des plaques rouges et chaudes très caractéristiques de la maladie périodique. Elles se situent au niveau du tiers inférieur des jambes, des chevilles et au dos du pied.
  • Existence d'une splénomégalie.
  • Des cas de péricardites (inflammation du péricarde, enveloppe qui entoure le cœur).
  • Observation d'éruptions purpuriques essentiellement chez l'enfant.
  • Des myalgies fébriles isolées également fréquentes.